FIRENZE – “Scusatemi se non sono presente di persona per una concomitanza di impegni. Ho voluto registrare questo messaggio piuttosto che mandare i miei saluti, perché tengo particolarmente a questo evento che ci vede partecipi di una iniziativa a livello mondiale tesa a mettere insieme tutti gli attori di un sistema che, per le malattie rare, non può che essere orientato alla dimensione internazionale”: Impossibilitata a partecipare al convegno “La ricerca offre speranza per le malattie rare”, che si tiene oggi al policlinco Le Scotte di Siena, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, l’assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi ha voluto inviare un lungo videomessaggio ai convegnisti, per fare sentire comunque la sua presenza.
(Guarda qui il videomessaggio di Stefania Saccardi)
“Nella giornata di quest’anno – ha continuato Stefania Saccardi – orgogliosamente presentiamo l’esito del lavoro che le vostre aziende hanno portato avanti e che è stato riconosciuto con la partecipazione alle reti di riferimento europee per le malattie rare. La Toscana è la regione italiana con il maggior numero di ospedali e di centri specializzati coinvolti nelle reti europee di riferimento per le malattie rare. Il tema della Giornata di quest’anno – ha detto ancora l’assessore – è centrato sulla ricerca per le malattie rare, fondamentale per l’individuazione di malattie sconosciute, per la corretta diagnosi e per lo sviluppo di nuove terapie innovative, e oggi sarà certamente l’occasione di condividere risultati, strategie operative e le opportunità di promozione sia da parte delle istituzioni che da parte delle associazioni di pazienti. Auguro quindi buon lavoro a tutti voi”.
E’ possibile seguire l’evento via streaming collegandosi al seguente link: http://live.unisi.it/
Proprio in tema di malattie rare, ieri pomeriggio la giunta ha approvato una delibera che definisce nuove modalità di aggiornamento della rete e di rilascio della modulistica dedicata a certificazione diagnostica e piano terapeutico; garantisce che la certificazione diagnostica e il piano terapeutico siano rilasciati dai presidi individuati a questo scopo dalla Regione; consente ai presidi della rete regionale delle malattie rare di intercettare tutti i soggetti con diagnosi di malattia rara e assicurare il corretto completamento del Registro Toscano delle Malattier Rare. La delibera garantisce inoltre il continuo aggiornamento delle reti dei presidi e dei loro ruoli nei percorsi assistenziali per le malattie rare direttamente nel data-base del Registro Toscano delle Malattie Rare.
Le malattie rare in Toscana
Il Registro Toscano delle Malattie Rare, con i suoi oltre 42.000 malati registrati con 512 malattie rare diverse, grazie alla collaborazione attiva di 210 professionisti, conferma la Toscana tra le regioni più virtuose e che maggiormente contribuiscono al Registro Nazionale Malattie Rare. Nel Registro Toscano inoltre la proporzione di malati residenti fuori regione ammonta a un terzo del totale, un dato tra i più alti tra le regioni italiane, che testimonia la capacità di attrazione dei centri della rete toscana. Il Registro e la Regione sono inoltre impegnati a sviluppare procedure migliorative per l’ottimizzazione dell’accesso alle informazioni da parte di pazienti e associazioni direttamente sul sito dedicato www.malattierare.toscana.it.
Come testimonia l’attività  del Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana (Numero verde 800880101, lun-ven 9-18) infatti è necessario favorire l’informazione e il sostegno a favore dell’utenza (pazienti e professionisti) e della rete attraverso più canali. Solo nell’ultimo anno il Centro ha seguito circa 1.000 pratiche con oltre 2.500 contatti di utenti di cui il 20 per cento chiama da fuori regione. Più di 800 sono stati i contatti con referenti/servizi per la gestione delle pratiche aperte.
“Sostenere le persone che vivono una malattia rara – afferma Luca Pianigiani coordinatore Centro Ascolto Malattie Rare Regione Toscana – lungo tutto il percorso di cura e in ogni loro bisogno, è fondamentale. Queste le premesse con cui il Centro di Ascolto, in costante aggiornamento con i progressi della ricerca e la sua innovazione in materia, si pone al fianco delle famiglie aiutandole sia dal punto di vista dei percorsi di cura sia dal punto di vista psicologico. E’ attraverso un sostegno a 360°  – conclude Pianigiani – che i malati e le famiglie ritrovano la speranza e riescono ad affrontare la malattia rara, che molto spesso spaventa e disorienta”.
Fonte: Regione Toscana